Një ekip kërkimor në Universitetin Mie në Japoni, i udhëhequr nga Dr. Ryotaro Hashizume, ka raportuar një arritje shkencore që mund të hapë rrugën për trajtime të reja kundër komplikimeve të Sindromës Down.
Një ekip kërkimor në Universitetin Mie në Japoni, i udhëhequr nga Dr. Ryotaro Hashizume, ka raportuar një arritje shkencore që mund të hapë rrugën për trajtime të reja kundër komplikimeve të Sindromës Down. Studimi, i publikuar në PNAS Nexus më 18 shkurt 2025, tregon se shkencëtarët kanë arritur të heqin me sukses kopjen e tretë të kromozomit 21 në qeliza me këtë gjendje, duke përdorur teknologjinë CRISPR-Cas9 të synuar posaçërisht për sekuencat e trisomisë.
Si funksionon metoda?
• Shkencëtarët përdorën CRISPR-Cas9 për të “prerë” kromozomin e tepërt.
• Pas ndarjes së qelizave, kromozomi shtesë u zhduk natyrshëm në rreth 30% të mostrave të qelizave burimore dhe të lëkurës.
• Qelizat e trajtuara rifituan nivele normale të shprehjes së gjeneve, prodhimit të proteinave dhe funksionimit, duke u sjellë si qeliza tipike.
Çfarë do të thotë kjo për të ardhmen?
• Kjo është hera e parë që një ndërhyrje e tillë jep rezultate kaq të larta (30.6%) në eliminimin e kromozomit shtesë në nivel qelizor.
• Metoda është ende në fazat laboratorike dhe nuk është aplikuar te pacientët apo embrionet, por hap rrugën për terapi të mundshme në të ardhmen për të zbutur ose parandaluar komplikimet e Sindromës Down.
Kufizimet dhe sfidat etike
Ekspertët theksojnë se:
• Çdo përdorim klinik, veçanërisht në fazat para lindjes, do të kërkojë vite studimi, testime dhe miratim etik.
• Ndërhyrja duhet të kryhet në fazat më të hershme të zhvillimit për të pasur ndikim në organizmin e plotë.
Ky zbulim konsiderohet një hap gjigant për gjenetikën mjekësore, duke treguar fleksibilitetin e CRISPR-Cas9 për trajtime të mundshme në sëmundje të bazuara në anomali kromozomale.
Shumë persona me çrregullime të tiroides ndjekin programe stërvitore të përgjithshme, duke pritur të njëjtat rezultate si të tjerët.
Një gotë ujë mund të mos mjaftojë. Kur organizmi humbet me shpejtësi lëngje nga diarreja, të vjellat apo temperaturat e larta, bashkë me ujin humbet edhe elektrolite të rëndësishme.
Drithërat e mëngjesit, pijet “dietike”, snack-et proteinike dhe produktet “low fat” po analizohen gjithnjë e më shumë nga studiuesit për ndikimin real në shëndetin metabolik. Një seri studimesh dhe investigimesh ndërkombëtare kanë ngritur shqetësime mbi ushqimet ultra të përpunuara (Ultra-Processed Foods – UPFs), kategori ku hyjnë shumë produkte të njohura që reklamohen si praktike apo …
Çrregullimet e tiroides mund të ndikojnë drejtpërdrejt në mënyrën si trupi përdor glukozën dhe insulinën, duke rritur rrezikun për rezistencë ndaj insulinës dhe diabet tip 2. Studimet e fundit tregojnë se si hipotiroidizmi, ashtu edhe hipertiroidizmi, lidhen me ndryshime në metabolizmin e sheqerit dhe ndjeshmërinë ndaj insulinës.
